基因导向的个体化用药——呵护宝宝智力发育

根据联合国人口基金会最新的调查资料，弱智儿童大约占儿童人口总数的5.4％。其中，智商在70以下（智力减低）的占3%，智商在70~79（临界智力）的占8%。近年来医学科学突飞猛进的发展，已经明确II型脱碘酶基因突变和甲状腺功能减低是影响较多孩子智力发育的两大因素。

孩子有II型脱碘酶基因突变，同时伴有后天甲状腺功能减低，这两个因素叠加在一个孩子身上同时作用，会导致孩子智商低于85分；这两个因素中，单独的一个因素异常，都不会导致儿童智力受损。在英国，13.5%的儿童为II型脱碘酶基因突变者，其中有些儿童同时伴有甲状腺功能减低，由此引起3.71%的儿童成为弱智。在中国，约23%的儿童为II型脱碘酶基因突变者，这些孩子如果同时伴有甲状腺功能减低，则也很可能成为弱智者。考虑到全世界有5.4%的儿童为不明原因的弱智，找到导致儿童弱智的病因，能及时采取干预措施，对于促进儿童智力健康有着重要意义。

   后天的成长，不是智力的发育，而是认知力。现在已经明确，C15orf60(G>A)基因（第十五号染色体第60开放阅读框基因），与孩子的认知能力有关。此基因AA型的孩子，比AG和GG型，左侧大脑皮质稍薄，导致语言和非语言IQ评分稍低，但不影响总体智商。对这样的孩子，应强化语言和行为训练，提高认知能力。

新生儿及6岁以前的儿童，检查四个基因：DIO2(T﹥C)、C15orf60(G>A)、MTHFR(677C>T)、MTHFR(1298A>C)，判断影响维持孩子正常智力发育的遗传风险因素，根据检测结果，实施对应的干预措施。

对孕妇和新生儿开展相应的基因检测和甲状腺功能检测，若发现异常，采取科学的治疗措施，可以促进胎儿及儿童的智力发育。

药学部实验室供稿